fenilcetonuria

fenilcetonuria
fenilcetonuria
fenilcetonuria
f. genét. Enfermedad hereditaria recesiva provocada por un trastorno en el metabolismo de la fenilalanina que se transforma en ácido fenilpirúvico en lugar de tirosina. El ácido fenilpirúvico no se libera totalmente por la orina y una parte de él se acumula en el organismo provocando retraso mental, alteraciones neurológicas (hipertonía muscular y epilepsia) y alteraciones del comportamiento. Esta enfermedad puede diagnosticarse durante los primeros días de vida, y con un régimen alimenticio pobre en fenilalanina (ausencia de carne, huevos y pescado) se puede conseguir el desarrollo normal del individuo. También se denomina oligofrenia fenilpirúvica.

Medical Dictionary. 2011.

fenilcetonuria
(FCU)
Presencia anormal de fenilcetona y de otros metabolitos de la fenilalanina en la orina, característica de un trastorno metabólico congénito provocado por la ausencia o el déficit de fenilalanina hidroxilasa, la enzima responsable de la conversión del aminoácido fenilalanina en tirosina. La acumulación de fenilalanina es tóxica para el tejido cerebral. Los individuos no tratados presentan pelo muy rubio, eccema, olor a ratón en la orina y en la piel y retraso mental progresivo.

Diccionario Mosby - Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999.


Diccionario médico. 2013.

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